唐氏综合征预防及康复

来源：西安新城东方启音特殊教育学校时间：2023/8/12 17:52:45

　　唐氏症是常见的染色体异常疾病，也是一种多系统的疾病，常会伴随有其他器官的异常。随着时代的进步，人们不再局限于只着眼他们能力不足之处，而是让他们去发挥他们的长处。

　　纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢，但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。

　　在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿，也有顺利上大学修业的案例。因此，让唐宝宝尽早接受早期康复、特殊教育及医疗照护，在很大程度上能减轻日后家庭照护上的压力。

　　唐氏综合征

　　唐氏症是因染色体异常而致病，据调查约有92%的患者是因多出一条第 21 对染色体(三染色体 21)，4%患者是因发生染色体转位，还有4%患者是因细胞镶嵌型(体内有正常跟异常的 2 种细胞)而致病，大多数患者都是自行发生突变而致病。这些染色体的异常会让唐宝宝们带有特殊的外观、身材矮小、生长发育迟缓及某些器官先天性异常。

　　其中，智能迟滞是唐氏症患者较常出现的表征之一，患者的平均智力(IQ)约落在 20～80 之间，且患者的语言、认知、运动能力跟情绪层面都会受到影响。除了智能迟滞外，常见的症状包括：听力障碍、视力问题、呼吸中止症、中耳炎、先天性心脏病、牙齿发育不全或较晚长牙、肠胃闭锁、甲状腺疾病和癫痫等症状。

　　疾病预防

　　在疾病预防方面，孕妇可以在怀孕 10 周之后的产检利用唐氏症筛检评估宝宝罹患唐氏症的风险高低。

　　唐筛目的是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行无创产前胎儿DNA(NIPT)筛查。

　　建议所有孕9-13+6周的孕妇进行唐氏早期筛查;孕15-20+6周的孕妇进行唐氏中期筛查;大于35周岁的孕妇直接在9-22+6周进行无创产前胎儿DNA(NIPT)筛查。

　　早期康复

　　由于脑部细胞在婴幼儿 3 岁以前会的发展，在 3 岁以前就进行早期康复的成效会比 3 岁后好非常多，因此不仅仅是唐氏症，父母们都应须注意宝宝的发展状况，以利早期介入康复治疗，来改善或推迟患者的病程。

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