真的假的？一种抗癌药物可能会逆转孤独症的症状

来源：杭州西湖区康语儿童智能康复中心时间：2023/8/30 9:19:16

　　日前，《神经科学杂志》上的一篇文章指出，美国研究人员发现了一种有可能治疗孤独症基因的新方法：他们运用实验性的抗癌药物，在老鼠身上实现了孤独症的症状逆转。

　　实验证明，超过7%的孤独症病例与染色体缺陷有关，人类许多感觉、社交、运动和行为方面的障碍都与基因有关。

　　一些失去了部分16号染色体的孤独症患者，出现了明显的语言表达障碍和神经发育障碍，他们被称为16p11.2缺失综合征。

　　现在，研究人员找到了一种有可能逆转这种孤独症基因形式的方法。英国加的夫大学的Brambilla教授带领科学家们使用治疗癌症的实验性药物，以恢复具有孤独症症状小鼠的大脑正常功能。

　　研究小组认为，人类的16p11.2微缺失，是较常见的与孤独症相关的基因复制数变异之一。但他们还不清楚染色体缺陷与神经发育状况之间的关联。因此，他们设计了一个小鼠的染色体缺陷模型，来做病理生理学方面的检查。

　　他们发现，存在缺陷的小鼠出现了一系列的行为异常的症状，包括多动症、母亲行为异常、嗅觉感知问题等。此外，有16p11.2缺失的小鼠体内的ERK2蛋白质水平较高。由于们正尝试将ERK2用于癌症治疗，他们便在缺失16p11.2基因的小鼠身上测试了实验性药物的抗癌效果。

　　这类药物使ERK2无法进入啮齿动物的大脑，从而让存在孤独症症状的小鼠的行为、神经和感觉症状得到逆转。Brambilla教授表示：“在16p11.2缺失的小鼠大脑发育的关键时期，通过新型ERK通路抑制剂治疗，可以有效缓解它们的分子、解剖学和行为缺陷。”

　　他进一步指出，“对于导致16号染色体缺陷的人出现孤独症症状的蛋白质，通过限制它的功能，这种试验药物一方面可以缓解成年小鼠的症状，另一方面还能防止基因易感的小鼠天生患有孤独症。”

　　这项研究对人类意味着：对于那些已经筛查过基因异常的，尽管治愈她们已经患有孤独症的胎儿是不可行的，但在孩子出生之后，及早治疗可以极大地改善孤独症的症状。

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