儿童孤独症的病因

来源：合肥子曰儿童语言智能发展中心时间：2022/8/11 11:48:13

　　“为什么我的孩子会得孤独症?有没有办法早一点诊断?有了一个孤独症孩子还能不能生二胎?”研究孤独症以来，夏昆被问到zui多的是这些问题。他是中南大学的教授，是973计划“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”项目的首席科学家。

　　历关于孤独症的成因有很多种，“目前看来，遗传因素在孤独症的病因中起到非常重要的作用，环境因素对孤独症发病风险的影响还不是很明朗。”夏昆说。

　　针对孤独症孩子父母的研究发现，一些患者的变异是由父母遗传给他们的，但父母并没有被诊断过孤独症。夏昆分析这中间存在几方面的原因：一是父母之前存在一些临床上的表现，但没有达到诊断标准，或者没有被发现;二是当父母双方的变异都累积到孩子身上时，孩子增大了发病风险导致发病。当然这里面还可能有环境因素和新发变异的作用。

　　对某些没有家族史的人来说，罹患孤独症的原因是因为卵子或精子在受精时产生了基因突变，这些突变会对神经系统的发育和功能产生巨大影响，有一部分在胎儿大脑发育的前几周就会产生影响，其他的则在孩子出生后发挥影响。有些基因影响突触的功能，有的则影响基因在细胞内的组合方式。研究者们普遍认同这样一个观点：发育过程中，在错误的时间、错误的地点发生的极其微小的基因差错，可以导致孤独症的标志性症状：社交困难和反复刻板的思想和行为。

　　“较近几个国际上比较大的研究，包括我们自己的研究结果来看，在孤独症发生的过程中间，新发的变异作用非常重要。”夏昆说。

　　基因一直在变异和进化，总是有新的突变产生。但是人体自身存在一定的修复机制，我们的DNA之所以能年复一年地保持完整，归功于一系列分子修复机制的存在，研究出这个机制的科学家被授予2015年的诺贝尔化学奖。“变异是肯定存在的，修复也是肯定存在的，但不是所有的变异都能被修复，有一部分不能被修复的变异就保存下来了。”夏昆说。

　　到目前为止，人们已经明确了超过100个孤独症易感基因。中科院上海神经科学研究所研究孤独症遗传机制的研究员仇子龙表示：“我们很难明确地指出，哪些基因是导致孤独症的主要因素。”

　　在过去的10年中，越来越多的证据表明，导致孤独症的遗传原因具有异质性。“在这个病人身上发现了遗传因素的改变，但是很难在其他病人身上找到相同的或者相似的变化，即使是兄弟姐妹同时患有孤独症，导致他们患病的因素也可能不同。”仇子龙说。研究孤独症的遗传学家认为，孤独症孩子就像雪花，片片不同。

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