如何准确诊断自闭症

来源：泉州康语儿童自闭症康复机构时间：2024/4/8 10:19:10

　　儿童孤独症主要通过采集病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。

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　　采集病史

　　首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行访谈，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。

　　同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。

　　问诊要点如下：

　　(1)目前孩子较主要的问题?何时开始的?

　　(2)言语发育史

　　何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?

　　(3)言语交流能力

　　是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?

　　(4)非言语交流能力

　　是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?

　　(5)社会交往能力

　　何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?

　　(6)认知能力

　　有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退?

　　(7)兴趣行为

　　游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋?

　　(8)运动能力

　　何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调?

　　(9)家族史

　　父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?

　　(10)其他

　　家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?

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　　精神检查

　　主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。

　　检查要点如下：

　　(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?

　　(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?

　　(3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?

　　(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?

　　(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?

　　(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?

　　(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?

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　　体格检查

　　主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。

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　　心理评估

　　(1)常用筛查量表

　　孤独症行为量表(ABC)：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。

　　克氏孤独症行为量表(CABS)：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行筛查。

　　当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。

　　(2)常用诊断量表

　　儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。

　　在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准做出的诊断。

　　(3)发育评估及智力测验量表

　　可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。

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　　辅助检查

　　可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。

　　鉴别诊断

　　儿童孤独症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。

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　　言语和语言发育障碍

　　该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

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　　智力发育障碍

　　智力发育障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。

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　　儿童少年精神分裂症

　　儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。

　　该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。

　　该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。

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　　注意缺陷多动障碍

　　注意缺陷多动障碍的主要临床特征是注意缺陷和活动过度、冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。

　　鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。

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　　其他

　　需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫障碍等。

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